Trombofilia ereditară și sarcina: ce legătură au mutațiile genetice cu preeclampsia?
Home Teste genetice Teste paternitate Teste genetice boli rare Testare genomica WES Testare genomica WGS Teste genetice prenatale Test genetic Prenatal Advance Test genetic Prenatal Harmony Test genetic Prenatal Genome Teste genetice prenatale de diagnostic Teste genetice infertilitate Test genetic FertilNextGene Test genetic CarrierNextGene Teste genetice trombofilie Teste microbiom Test Nutrigenetic Teste pentru primii pasi in viata Teste OncoGenetice Cancere ereditare Biopsie lichida monitorizare Biopsie lichida screening Test Genetic UroNextGene OncoNextGene RISK Contact Blog Home Teste genetice Teste paternitate Teste genetice boli rare Testare genomica WES Testare genomica WGS Teste genetice prenatale Test genetic Prenatal Advance Test genetic Prenatal Harmony Test genetic Prenatal Genome Teste genetice prenatale de diagnostic Teste genetice infertilitate Test genetic FertilNextGene Test genetic CarrierNextGene Teste genetice trombofilie Teste microbiom Test Nutrigenetic Teste pentru primii pasi in viata Teste OncoGenetice Cancere ereditare Biopsie lichida monitorizare Biopsie lichida screening Test Genetic UroNextGene OncoNextGene RISK Contact Blog Sarcina aduce multe schimbări în organism, iar una dintre ele ține de modul în care sângele coagulează. Pentru majoritatea femeilor, schimbarea trece fără urmări vizibile. Pentru altele, o predispoziție genetică la trombofilie poate influența evoluția sarcinii, de la riscul de pierdere a sarcinii până la preeclampsie. Vestea bună este că trombofilia ereditară se poate identifica printr-un test genetic, înainte ca o sarcină să aducă primele semne de complicații. În articolul de mai jos, explicăm ce este trombofilia, cum afectează sarcina și în ce situații merită discutat cu medicul despre un test genetic trombofilie. Ce este trombofilia ereditară? Trombofilia ereditară este o predispoziție genetică pe care o primești de la părinți și care crește tendința sângelui de a forma cheaguri. Mulți oameni o poartă fără să știe, pentru că nu apar simptome până la primul eveniment trombotic, iar o mutație genetică prezentă îți arată un risc crescut, nu o certitudine. Trombofilia generează manifestări clinice precum boala tromboembolică venoasă, pierderile recurente de sarcină de cauză incertă și complicații ale sarcinii, printre care preeclampsia, retardul de creștere intrauterină, moartea fătului în uter sau nașterea prematură. Mutațiile genetice cele mai frecvente apar la nivelul factorului V Leiden, al protrombinei (factorul II) și al genei MTHFR. Factorul V Leiden și mutația G20210A a protrombinei se află la originea a mai mult de jumătate din cazurile de trombofilie ereditară, iar până la 70 la sută dintre persoanele diagnosticate cu trombofilie au unul sau mai multe defecte genetice majore. Acest aspect contează mult în sarcină, perioadă în care organismul intră într-o stare naturală de coagulare crescută. De ce sarcina amplifică riscul de trombofilie? Sarcina modifică echilibrul coagulării, iar procesul are un rol fiziologic important: previne sângerările excesive în timpul nașterii. Coagulabilitatea crescută a sângelui face parte din schimbările fiziologice ale sarcinii, iar prezența trombofiliei înclină balanța spre tromboembolii venoase și alte probleme generate de insuficiența placentară. La femeile cu trombofilie ereditară, riscul nu se limitează la ultimul trimestru sau la momentul nașterii. Riscul de tromboză rămâne crescut pe tot parcursul sarcinii și mai ales în perioada postpartum, situație în care medicii recomandă monitorizare atentă și tratament anticoagulant profilactic. Așa se explică de ce echipa medicală preferă să afle predispoziția genetică din primele săptămâni de sarcină și să construiască un plan de monitorizare adaptat de la început. Cum te poate afecta trombofilia pe parcursul sarcinii? Cercetările au documentat de mai multe ori legătura dintre trombofilia ereditară și problemele care pot apărea în sarcină, chiar dacă gradul de risc variază în funcție de tipul de mutație și de combinația acestora. Pierderi recurente de sarcină Specialiștii recomandă un test genetic de trombofilie mai ales când în istoricul medical apar pierderi recurente de sarcină. Testarea pentru trombofilie se recomandă femeilor care au în istoric pierderi recurente de sarcină, trei sau mai multe în primul trimestru, sau pierderea sarcinii în al doilea trimestru, între săptămânile 12 și 20. În aceste cazuri, microtrombii formați la nivelul vaselor placentare afectează schimbul de oxigen și nutrienți dintre tine și făt. Preeclampsia și sindromul HELLP Preeclampsia se numără printre problemele frecvent asociate cu trombofilia ereditară. Studiile arată o legătură între factorul V Leiden, mutațiile protrombinei și un risc aproximativ dublu de pierdere a sarcinii și de preeclampsie, precum și un risc de patru până la opt ori mai mare de dezlipire a placentei. Forma severă a preeclampsiei poate evolua spre sindromul HELLP, o complicație care cere intervenție medicală rapidă. La femei, pierderile recurente de sarcină, retardul în creșterea intrauterină, nașterea prematură, preeclampsia severă sau sindromul HELLP indică o posibilă trombofilie. Alte situații posibile Lista nu se limitează la preeclampsie și pierderi de sarcină. Trombofilia poate duce la pierderi recurente de sarcină, sarcini oprite în evoluție, naștere prematură, oligoamnios, dezlipire de placentă, hipotrofie fetală sau moarte fetală intrauterină. Mecanismul rămâne similar de fiecare dată: microtrombii afectează circulația sangvină la nivelul placentei, organul care transferă oxigen și nutrienți către făt pe toată durata sarcinii. Simptome și situații care indică nevoia unui test genetic de trombofilie Trombofilia ereditară nu produce mereu simptome vizibile, iar atunci când apar, ele sunt de obicei legate de un episod de tromboză: durere, umflare, roșeață sau căldură locală la nivelul unui membru, mai frecvent la picior. De cele mai multe ori, însă, medicii se bazează pe istoricul personal și familial pentru a recomanda testarea genetică. Iată situațiile în care un set de analize trombofilie poate face diferența: ai un istoric familial de tromboză venoasă la rude de gradul unu sau doi ai trecut prin pierderi recurente de sarcină, mai ales trei sau mai multe în primul trimestru ai avut preeclampsie severă, sindrom HELLP sau dezlipire de placentă într-o sarcină anterioară ai avut un episod de tromboză venoasă profundă sau embolie pulmonară la o vârstă tânără bebelușul a avut restricție de creștere intrauterină fără altă cauză identificată Profilul genetic pentru trombofilie identifică markeri genetici legați de factorii de risc cardiovasculari, implicați în cascada de coagulare, reglarea tensiunii arteriale și metabolismul lipidelor. Dacă te recunoști în una dintre situațiile de mai sus, testul genetic completează evaluarea pe care o face medicul obstetrician împreună cu hematologul. Ce mutații analizează un test genetic de trombofilie? Analizele de trombofilie urmăresc