Sarcina aduce multe schimbări în organism, iar una dintre ele ține de modul în care sângele coagulează. Pentru majoritatea femeilor, schimbarea trece fără urmări vizibile. Pentru altele, o predispoziție genetică la trombofilie poate influența evoluția sarcinii, de la riscul de pierdere a sarcinii până la preeclampsie.
Vestea bună este că trombofilia ereditară se poate identifica printr-un test genetic, înainte ca o sarcină să aducă primele semne de complicații. În articolul de mai jos, explicăm ce este trombofilia, cum afectează sarcina și în ce situații merită discutat cu medicul despre un test genetic trombofilie.
Ce este trombofilia ereditară?
Trombofilia ereditară este o predispoziție genetică pe care o primești de la părinți și care crește tendința sângelui de a forma cheaguri. Mulți oameni o poartă fără să știe, pentru că nu apar simptome până la primul eveniment trombotic, iar o mutație genetică prezentă îți arată un risc crescut, nu o certitudine.
Trombofilia generează manifestări clinice precum boala tromboembolică venoasă, pierderile recurente de sarcină de cauză incertă și complicații ale sarcinii, printre care preeclampsia, retardul de creștere intrauterină, moartea fătului în uter sau nașterea prematură.
Mutațiile genetice cele mai frecvente apar la nivelul factorului V Leiden, al protrombinei (factorul II) și al genei MTHFR. Factorul V Leiden și mutația G20210A a protrombinei se află la originea a mai mult de jumătate din cazurile de trombofilie ereditară, iar până la 70 la sută dintre persoanele diagnosticate cu trombofilie au unul sau mai multe defecte genetice majore. Acest aspect contează mult în sarcină, perioadă în care organismul intră într-o stare naturală de coagulare crescută.
De ce sarcina amplifică riscul de trombofilie?
Sarcina modifică echilibrul coagulării, iar procesul are un rol fiziologic important: previne sângerările excesive în timpul nașterii. Coagulabilitatea crescută a sângelui face parte din schimbările fiziologice ale sarcinii, iar prezența trombofiliei înclină balanța spre tromboembolii venoase și alte probleme generate de insuficiența placentară.
La femeile cu trombofilie ereditară, riscul nu se limitează la ultimul trimestru sau la momentul nașterii. Riscul de tromboză rămâne crescut pe tot parcursul sarcinii și mai ales în perioada postpartum, situație în care medicii recomandă monitorizare atentă și tratament anticoagulant profilactic. Așa se explică de ce echipa medicală preferă să afle predispoziția genetică din primele săptămâni de sarcină și să construiască un plan de monitorizare adaptat de la început.
Cum te poate afecta trombofilia pe parcursul sarcinii?
Cercetările au documentat de mai multe ori legătura dintre trombofilia ereditară și problemele care pot apărea în sarcină, chiar dacă gradul de risc variază în funcție de tipul de mutație și de combinația acestora.
Pierderi recurente de sarcină
Specialiștii recomandă un test genetic de trombofilie mai ales când în istoricul medical apar pierderi recurente de sarcină. Testarea pentru trombofilie se recomandă femeilor care au în istoric pierderi recurente de sarcină, trei sau mai multe în primul trimestru, sau pierderea sarcinii în al doilea trimestru, între săptămânile 12 și 20. În aceste cazuri, microtrombii formați la nivelul vaselor placentare afectează schimbul de oxigen și nutrienți dintre tine și făt.
Preeclampsia și sindromul HELLP
Preeclampsia se numără printre problemele frecvent asociate cu trombofilia ereditară. Studiile arată o legătură între factorul V Leiden, mutațiile protrombinei și un risc aproximativ dublu de pierdere a sarcinii și de preeclampsie, precum și un risc de patru până la opt ori mai mare de dezlipire a placentei.
Forma severă a preeclampsiei poate evolua spre sindromul HELLP, o complicație care cere intervenție medicală rapidă. La femei, pierderile recurente de sarcină, retardul în creșterea intrauterină, nașterea prematură, preeclampsia severă sau sindromul HELLP indică o posibilă trombofilie.
Alte situații posibile
Lista nu se limitează la preeclampsie și pierderi de sarcină. Trombofilia poate duce la pierderi recurente de sarcină, sarcini oprite în evoluție, naștere prematură, oligoamnios, dezlipire de placentă, hipotrofie fetală sau moarte fetală intrauterină. Mecanismul rămâne similar de fiecare dată: microtrombii afectează circulația sangvină la nivelul placentei, organul care transferă oxigen și nutrienți către făt pe toată durata sarcinii.
Simptome și situații care indică nevoia unui test genetic de trombofilie
Trombofilia ereditară nu produce mereu simptome vizibile, iar atunci când apar, ele sunt de obicei legate de un episod de tromboză: durere, umflare, roșeață sau căldură locală la nivelul unui membru, mai frecvent la picior. De cele mai multe ori, însă, medicii se bazează pe istoricul personal și familial pentru a recomanda testarea genetică.
Iată situațiile în care un set de analize trombofilie poate face diferența:
- ai un istoric familial de tromboză venoasă la rude de gradul unu sau doi
- ai trecut prin pierderi recurente de sarcină, mai ales trei sau mai multe în primul trimestru
- ai avut preeclampsie severă, sindrom HELLP sau dezlipire de placentă într-o sarcină anterioară
- ai avut un episod de tromboză venoasă profundă sau embolie pulmonară la o vârstă tânără
- bebelușul a avut restricție de creștere intrauterină fără altă cauză identificată
Profilul genetic pentru trombofilie identifică markeri genetici legați de factorii de risc cardiovasculari, implicați în cascada de coagulare, reglarea tensiunii arteriale și metabolismul lipidelor. Dacă te recunoști în una dintre situațiile de mai sus, testul genetic completează evaluarea pe care o face medicul obstetrician împreună cu hematologul.
Ce mutații analizează un test genetic de trombofilie?
Analizele de trombofilie urmăresc un set de mutații cu rol dovedit în riscul de tromboză. Printre cele mai relevante se numără factorul V Leiden, factorul II G20210A și variantele genei MTHFR (C677T și A1298C).
Forma heterozigotă a mutației factorului V Leiden este cea mai des întâlnită, iar mutația este o afecțiune autozomal dominantă cu capacitate incompletă de penetrare, ceea ce înseamnă că nu toți cei care o poartă vor dezvolta un eveniment trombotic. Comparativ cu populația generală, heterozigoții pentru factorul V Leiden au un risc crescut de până la 7 ori de tromboză venoasă, iar la homozigoți riscul poate fi semnificativ mai mare.
Combinarea mai multor mutații, de exemplu factorul V Leiden împreună cu o variantă MTHFR, poate ridica riscul total, motiv pentru care unele pachete de testare analizează un număr mai mare de gene.
Ce urmează după rezultatul testului genetic?
Un rezultat pozitiv la testul genetic de trombofilie nu îți confirmă automat o sarcină cu probleme. Trombofilia nu transformă automat sarcina într-una cu complicații, dar posibilitatea apariției lor cere diagnosticare și monitorizare corecte. În funcție de mutația identificată și de istoricul tău medical, medicul poate recomanda monitorizare suplimentară, ajustarea tratamentului anticoagulant sau controale mai frecvente pe parcursul sarcinii. Tratamentul se individualizează în funcție de tipul de trombofilie, iar atunci când trombofilia este prezentă, sarcina devine una cu risc crescut și cere monitorizare atentă din partea medicului ginecolog și a hematologului.
Pentru femeile care își planifică o sarcină sau care au în istoric pierderi recurente de sarcină, preeclampsie severă sau un episod de tromboză, Centru Genetică oferă o gamă completă de teste genetice NextGene pentru trombofilie, de la pachetul cu 4 mutații esențiale (Factor V Leiden, Factor II, MTHFR C677T și A1298C) până la pachetul cu 50 de mutații, care analizează în profunzime riscul cardiovascular, metabolismul lipidic și răspunsul inflamator.
Recoltarea se face simplu, fără durere, iar rezultatele vin împreună cu o sesiune de consiliere genetică gratuită, în care un specialist explică pas cu pas ce înseamnă mutațiile identificate pentru sănătatea ta și pentru evoluția sarcinii.