Analiza WES (Secvențierea Întregului Exom) este un test genetic avansat care analizează secvențele codificatoare de proteine sau ARN (exonii a aproximativ 20.000 de gene) ale ADN-ului tău, pentru a determina cauzele genetice ale afecțiunilor. Utilizând tehnologia avansată NGS (next generation sequencing), detectăm mutațiile genetice relevante, oferind un diagnostic precis.
Analiza WGS (Secvențierea Întregului Genom) este cel mai cuprinzător test genetic disponibil, analizând întreg ADN-ul tău nuclear și mitocondrial pentru a identifica cauzele genetice ale diferitelor afecțiuni. Folosind tehnologia avansată NGS (secvențiere de nouă generație), detectăm o gamă largă de mutații pentru a oferi un diagnostic precis
Testul Harmony este un test prenatal non-invaziv (NIPT) bazat pe analiza ADN-ului liber circulant (cfDNA) din sângele matern. Este proiectat să evalueze riscul de anomalii cromozomiale comune, precum Trisomia 21 (Sindromul Down), Trisomia 18 (Sindromul Edwards) și Trisomia 13 (Sindromul Patau). De asemenea, poate evalua aneuploidiile cromozomilor sexuali și microdeleția 22q11.2. Testul poate fi efectuat de la săptămâna a 10-a de sarcină, folosind o simplă probă de sânge.

Oferim soluții inovatoare și accesibile pentru diagnostic, prevenție și longevitate, utilizând tehnologia de ultimă generație în analiza ADN-ului – toate într-un laborator genetic.


Centrul de Genetică oferă recoltare simplă, ușoară și fără durere, cu rezultate rapide și consiliere genetică personalizată cu experți.
Suntem dedicați să aducem inovația mai aproape de toți cei care au nevoie de ea. De aceea, oferim kituri de recoltare ușor de utilizat acasă și acces la consultații genetice personalizate, astfel încât toți pacienții să poată beneficia de cele mai bune soluții genetice, fără complicații.
La Centrul de Genetică, laborator genetică București, ne angajăm să aducem cele mai avansate tehnologii genetice la îndemâna pacienților și profesioniștilor din domeniul sănătății. Credem în puterea diagnosticării genetice precise pentru prevenirea și tratarea bolilor, oferind fiecărui pacient soluții personalizate pentru sănătatea lor.
Ne dorim să fim lideri în testarea genetică la nivel național, oferind servicii accesibile, precise și de încredere, pentru a contribui la o lume în care diagnosticul genetic este integrat în îngrijirea preventivă și tratamentele medicale.
Testele genetice pot identifica riscuri pentru afecțiuni ereditare, oferind oportunitatea de a preveni sau gestiona mai eficient bolile.
Identificarea mutațiilor genetice rare ajută medicii să pună un diagnostic corect și să stabilească tratamente personalizate.
Testul genetic prenatal HARMONY oferă o evaluare prenatală non-invazivă pentru afecțiuni genetice ale fătului, fără riscuri pentru mamă sau copil. Fă un test într-un laborator genetică și:
Testele avansate permit identificarea precisă a mutațiilor genetice, oferindu-le pacienților noștri răspunsuri clare și acționabile.
Efectuează Testul Genetic Prenatal Harmony pentru a afla informații sigure și precise despre sănătatea bebelușului tău.
Dacă ai și alte întrebări la care nu găsești răspunsul mai jos, te rugăm să ne contactezi!
Oferim trei tipuri de teste genetice avansate in laboratorul din București:
WES (Whole Exome Sequencing) analizează toate genele codificatoare pentru a identifica mutații genetice asociate bolilor ereditare. Este recomandat persoanelor cu simptome inexplicabile, istoric familial de boli genetice, sau celor care doresc un diagnostic detaliat pentru tulburări rare.
WES analizează doar regiunile codificatoare ale genomului, care conțin majoritatea mutațiilor genetice relevante pentru boli. WGS oferă o imagine completă a genomului, incluzând atât regiunile codificatoare, cât și cele necodificatoare, și este recomandat pentru cazurile complexe în care se dorește o analiză detaliată a întregului genom.
Testul Harmony este un test prenatal non-invaziv, ceea ce înseamnă că nu implică riscuri pentru mamă sau făt. Se efectuează prin prelevarea unei probe de sânge matern, eliminând riscurile asociate cu proceduri invazive precum amniocenteza. Este o analiză genetică sigură și precisă, cu o rată de detecție de peste 99% pentru Trisomia 21 (Sindromul Down)
Dacă rezultatele testului Harmony indică un risc crescut pentru o anomalie cromozomială, recomandăm consilierea genetică și confirmarea diagnosticului printr-un test invaziv, cum ar fi amniocenteza sau prelevarea de vilozități coriale, în funcție de recomandările medicului.
Da, testul Harmony este validat atât pentru sarcinile cu risc crescut, cât și pentru cele cu risc scăzut. Poate fi folosit pentru sarcini cu un singur făt, sarcini gemelare și chiar pentru sarcini cu ovule donate
Recoltarea pentru testele genetice WES și WGS se face fie printr-o probă de sânge, fie printr-un swab bucal (tampon de salivă). Ambele metode sunt simple și nedureroase. În cazul probei de salivă, un tampon steril este folosit pentru a colecta celule din interiorul obrazului, iar în cazul sângelui, o cantitate mică este prelevată de către personalul medical pentru testarea genetică.
Recoltarea pentru testul Harmony se poate face începând cu săptămâna a 10-a de sarcină. Testul constă într-o prelevare simplă de sânge matern, iar rezultatele sunt disponibile în 10-14 zile. Nu este necesară pregătire specială înainte de recoltare în laboratorul de analize genetice.
Acest serviciu este destinat atât pacienților, cât și medicilor care doresc să ofere o îngrijire mai precisă și informată pentru pacienții lor.
0755 88 44 66
Consiliere genetică personalizată pentru decizii informate.
Copyright © 2024 All rights reserved.