Test GeneticPrenatal HarmonyScreening Non-invaziv pentru sănătatea fetală
Testul Harmony – Screening Prenatal non-invaziv pentru evaluarea riscurilor genetice
Testele Harmony sunt teste genetice prenatale neinvazive (NIPT) care analizează ADN-ul fetal liber circulant din sângele mamei pentru a detecta anomalii genetice precum trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau). Acestea oferă și opțiunea de a evalua aneuploidiile cromozomilor sexuali (X și Y). Harmony este un test precis și sigur, recomandat pentru sarcinile cu risc scăzut sau mediu, având ca scop principal identificarea anomaliilor genetice comune la făt.
Găsește mai jos, 3 pachete făcute special să îți vină în întampinare.
Consiliere genetică pre și post testare GRATUITĂ.
Test Genetic Prenatal Harmony
Test Prenatal Harmony Basic
Include trisomiile 13, 18, 21 (Sindromul Patau, Sindromul Edwards, Sindromul Down) si sexul fetal
Test Prenatal Harmony Standard
Include trisomiile 13, 18, 21, sexul fetal, anomalii ale cromozomilor sexuali X si Y (Sindromul Turner, Sindromul Klinefelter, Sindromul Triplu X, Sindromul Jacobs)
Test Prenatal Harmony Plus
Include trisomiile 13, 18, 21, sexul fetal, anomalii ale cromozomilor sexuali X si Y (Sindromul Turner, Sindromul Klinefelter, Sindromul Triplu X, Sindromul Jacobs) si microdeletia 22Q11.2 (Sindromul DiGeorge)
Oricare din pachete conține și Test Prenatal Harmony pentru: sarcini gemelare, sarcini unice/gemelare obtinute prin donare de ovocite, sarcini unice/gemelare cu mama surogat .
HARMONY
Ce este testul Harmony?
Testarea ADN-ului fetal liber circulant (cfDNA), cum este testul Harmony, este o metodă modernă și neinvazivă de screening prenatal (NIPT), recomandată pentru identificarea anomaliilor cromozomiale frecvente, atât ale cromozomilor autozomi cum ar fi sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18) și sindromul Patau (trisomia 13), cât și anomalii ale cromozomilor sexuali (sindromul Turner, sindromul Klinefelter, sindromul Jacobs și sindromul Triplu X). Prin această analiză, poate fi depistată și microdeleția 22q11.2, caracteristică sindromul DiGeorge. Un alt beneficiu al testului Harmony este opțiunea de a determina sexul genetic al fătului. Testarea poate fi efectuată în caz de sarcină unică/multiplă obținută atât natural cât și prin utilizarea tehnologiilor de reproducere asistată .
Testul prenatal Harmony este util în următoarele cazuri:
- Risc crescut de apariție a anomaliilor cromozomiale conform screening-ului de trimestrul I/II
- Vărstă înaintată a gravidei (peste 35 de ani)
- Istoric familial de anomalii cromozomiale
- Pentru fiecare gravidă, care iși dorește o monitorizare completă a sarcinii, indiferent de vârstă.
Anomaliile cromozomiale ce pot fi identificate cu ajutorul testului prenatal Harmony prezintă următoarele caracteristici:
Sindromul Down (trisomia 21)
Patologie asociată cu dizabilitate intelectuală și trăsături faciale caracteristice. Persoanele cu sindrom Down au întârziere cognitivă, de obicei ușoară până la moderată, și pot prezenta tonus muscular scăzut. Vorbirea și limbajul lor se dezvoltă mai târziu și mai lent, iar problemele comportamentale pot include probleme de atenție, comportament obsesiv/compulsiv sau accese de furie.
Pot prezenta defecte anatomice încă de la naștere, cum ar fi defectele cardiace, iar unele afecțiuni, cum ar fi refluxul gastroesofagian și hipotiroidismul, sunt frecvente. Pe măsură ce înaintează în vârstă, există un risc crescut de dezvoltare a bolii Alzheimer, care duce la pierderea treptată a memoriei, a discernământului și a capacității de funcționare.
Sindromul Edwards (trisomia 18)
Aceasta este o afecțiune cromozomială care duce la anomalii severe în mai multe părți ale corpului. Cei cu trisomie 18 au adesea o creștere lentă înainte de naștere (retard de creștere intrauterină) și o greutate mică la naștere. Pe lângă elementele dismorfice caracteristice, pot prezenta și defecte cardiace încă de la naștere. Din cauza prezenței mai multor probleme medicale care pun viața în pericol, majoritatea copiilor cu această condiție nu supraviețuiesc mai mult de o lună, iar cei care reușesc să trăiască au dizabilități intelectuale severe.
Sindromul Patau (trisomia 13)
Este o afecțiune gravă asociată cu dizabilitate intelectuală severă și malformații fizice multiple, inclusiv defecte cardiace, anomalii ale creierului, ochi foarte mici sau slab dezvoltați, hipotonie și degete în plus. Majoritatea nou-născuților nu supraviețuiesc în primele zile sau săptămâni de viață, doar 5-10% dintre copiii cu această afecțiune depășesc primul an de viață.
Sindromul Turner (monosomia X)
Patologia afectează dezvoltarea normală a persoanelor de sex feminin. Femeile au doi cromozomi X, dar la persoanele cu sindrom Turner, o copie a cromozomului X lipsește sau este alterată. Acestă modificare se manifestă prin statură mică și, de obicei, probleme ovariene ce afectează fertilitatea. Aproximativ 30% dintre persoanele cu sindrom Turner prezintă pliuri suplimentare de piele pe gât, o linie a părului jos inserată, limfedem la nivelul mâinilor și picioarelor, anomalii scheletice sau probleme renale. O treime până la jumătate dintre persoanele cu sindrom Turner se nasc cu un defect cardiac iar complicațiile asociate cu aceste defecte cardiace pot pune viața în pericol. Majoritatea persoanelor cu sindrom Turner au o inteligență normală. Sunt posibile întârzieri de dezvoltare, dificultăți de învățare și probleme comportamentale, deși aceste caracteristici variază în funcție de persoanele afectate.
Sindromul Klinefelter (polisomia XXY)
Este o afecțiune cromozomială caracteristică sexului masculin. Semnele și simptomele sindromului Klinefelter variază, în unele cazuri, caracteristicile fiind atât de ușoare încât afecțiunea nu este diagnosticată până la pubertate sau la vârsta adultă. Persoanele cu acest sindrom au de obicei testicule mici care produc o cantitate redusă de testosteron, hormonul care dirijează dezvoltarea sexuală masculină înainte de naștere și în timpul pubertății. Fără tratament, deficitul de testosteron poate duce la pubertate întârziată sau incompletă, mărirea sânilor (ginecomastie), scăderea masei musculare, scăderea densității osoase și apariția redusă a părului facial și corporal. Sindromul Klinefelter poate face dificil pentru persoanele cu această afecțiune să aibă copii biologici. Unii pot întâmpina dificultăți de învățare și riscul de a dezvolta anxietate, depresie și alte tulburări comportamentale.
Sindromul Jacobs (polisomia XYY)
Persoanele de sex masculin cu acest sindrom au un cromozom Y suplimentar, de obicei fiind mai înalte decât media. Majoritatea au o dezvoltare normală a organelor sexuale și pot deveni părinți. Sindromul este asociat cu dificultăți de învățare și dezvoltare întârziată a abilităților de vorbire și limbaj. Copiii afectați pot avea o dezvoltare întârziată a abilităților motorii (cum ar fi șezutul și mersul) sau un tonus muscular slab (hipotonie). Alte semne și simptome ale acestei afecțiuni includ tremurul mâinilor sau alte mișcări involuntare (ticuri motorii), convulsii și astm. Există un risc crescut de a prezenta dificultăți comportamentale, sociale și emoționale ce includ tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD), depresia, anxietatea și tulburarea de spectru autist ce afectează comunicarea și interacțiunea socială.
Sindromul Triplu X (trisomia XXX)
Acest sindrom este caracteristic persoanelor de sex feminin, iar prezența unui cromozom X suplimentar poate duce la înălțimi mai mari decât media, dar fără trăsături fizice neobișnuite. Majoritatea au o dezvoltare sexuală normală și pot avea copii. Trisomia X este asociată cu un risc crescut de dificultăți de învățare și unele întârzieri în dezvoltarea motrică și de limbaj, iar aproximativ 10% pot prezenta convulsii sau probleme renale.
Sindromul DiGeorge (22q11.2)
Această afecțiune cromozomială include probleme de sănătate care pot afecta aproape orice parte a corpului, precum defecte cardiace, infecții frecvente și anomalii faciale. Persoanele afectate pot avea, de asemenea, probleme respiratorii, anomalii renale, niveluri scăzute de calciu în sânge (care pot duce la convulsii), o scădere a trombocitelor din sânge (trombocitopenie), dificultăți semnificative de hrănire, probleme gastrointestinale, pierderea auzului și hipostatură. Mulți copii au întârzieri de dezvoltare, inclusiv în vorbire, și dificultăți de adaptare comportamentală. Caracteristicile variază de la persoană la persoană, iar unii pot avea ADHD sau tulburări din spectrul autist.
Acest serviciu este destinat atât pacienților, cât și medicilor care doresc să ofere o îngrijire mai precisă și informată pentru pacienții lor.
Contact
- office@centrugenetica.ro
- 9 AM - 5 PM , Luni - Vineri
- 0755 88 44 66
Ai întrebări?
Consiliere genetică personalizată pentru decizii informate.
Copyright © 2024 All rights reserved.