PrenatalGenome este singurul test de screening prenatal neinvaziv (NIPT) din lume bazat pe secvențierea întregului exom fetal (WES) din ADN-ul liber circulant din sângele matern. Acest test revoluționar oferă cea mai avansată analiză genetică disponibilă, detectând nu doar aneuploidiile fetale și anomaliile cromozomiale, ci și peste 7.000 de boli genetice severe. Cu o acuratețe fără precedent, PrenatalGenome redefinește standardele testării prenatale, oferind părinților informații esențiale despre sănătatea genetică a fătului – mai devreme și mai detaliat ca niciodată.
PrenatalGenome este singurul test de screening prenatal neinvaziv (NIPT) din lume bazat pe secvențierea întregului exom fetal (WES), oferind cea mai detaliată și avansată analiză genetică disponibilă. Spre deosebire de testele convenționale, care detectează doar aneuploidiile cromozomiale majore, PrenatalGenome analizează întregul genom codant al fătului, identificând inclusiv boli genetice severe, microdeleții și microduplicații. Prin această abordare, părinții primesc o imagine completă a sănătății genetice a copilului, permițând decizii informate și intervenții timpurii.
PrenatalGenome este un test prenatal neinvaziv (NIPT) revoluționar, care analizează întregul exom fetal (WES) din ADN-ul fetal liber circulant. Prin această tehnologie avansată, testul oferă o detecție extinsă a anomaliilor genetice și cromozomiale, depășind limitările NIPT-urilor tradiționale.
Ce analizează?
✔️ Aneuploidiile fetale comune și rare (ex. Trisomia 21, 18, 13, monosomia X)
✔️ Anomalii cromozomiale structurale (deleții/duplicări >7Mb)
✔️ Peste 130 de sindroame de microdeleție/microduplicație
✔️ Peste 7.000 de boli genetice severe cu impact clinic
Pentru cine este recomandat?
✅ Toate femeile însărcinate, indiferent de vârstă
✅ Cupluri fără antecedente genetice, dar care doresc cea mai avansată testare prenatală
✅ Femei care vor mai mult decât un NIPT standard
PrenatalGenome Plus oferă tot ce include testul PrenatalGenome, dar adaugă screeningul genetic parental, pentru a identifica mutațiile moștenite care ar putea afecta copilul.
Ce analizează în plus față de PrenatalGenome?
✔️ Screening parental pentru a detecta dacă părinții sunt purtători ai unor mutații genetice
✔️ Evaluare combinată a riscurilor genetice moștenite
✔️ Identificarea mutațiilor rare, care nu pot fi detectate doar prin ADN-ul fetal
Pentru cine este recomandat?
✅ Cupluri cu antecedente familiale de boli genetice
✅ Părinți care vor o analiză genetică completă înainte de nașterea copilului
✅ Cei care doresc siguranță maximă și o înțelegere aprofundată a riscurilor genetice
PrenatalGenome este un test de screening prenatal neinvaziv (NIPT) de ultimă generație, care analizează întregul exom fetal (genomul codant). Prin examinarea ADN-ului fetal liber circulant (cfDNA) dintr-o probă de sânge matern, acest test oferă o evaluare cuprinzătoare a anomaliilor cromozomiale la nivelul întregului genom și a tulburărilor genetice severe la făt. Această abordare asigură o acuratețe și o capacitate de detectare neegalate în comparație cu alte NIPT-uri.
Spre deosebire de NIPT-urile convenționale, care, din cauza rezoluției scăzute, se limitează la identificarea aneuploidiilor cromozomiale fetale și a anomaliilor structurale cromozomiale, PrenatalGenome reprezintă un progres tehnologic semnificativ. Datorită tehnologiei sale avansate, PrenatalGenome poate detecta:
Nivelul de screening PrenatalGenome Plus include, de asemenea, un test de screening pentru părinți, pentru a evalua statutul de purtător al mutațiilor genice asociate cu aproximativ 7.000 de boli genetice. Toate aceste informații sunt furnizate într-un singur test. PrenatalGenome oferă o perspectivă fără precedent asupra sănătății genetice fetale prin testarea prenatală neinvazivă. Niciun alt NIPT nu poate furniza un nivel atât de cuprinzător de informații legate de sarcină.
AVANTAJELE PRENATALGENOME
PrenatalGenome utilizează tehnologia avansată de secvențiere completă a exomului (WES) ultra-profundă, acoperind peste 20.000 de gene, combinată cu analize bioinformatice sofisticate și un algoritm proprietar. Rezoluția ridicată a acestui test, datorată adâncimii de secvențiere (sau acoperirii), este o caracteristică esențială care contribuie la performanța sa superioară.
✅ Unicitate și inovație – Singurul test NIPT din lume bazat pe WES din ADN-ul fetal liber circulant ✅ Detectare extinsă – Analizează peste 7.000 de boli genetice severe și peste 130 de sindroame de microdeleție/microduplicație ✅ Acuratețe fără precedent – Oferă o rezoluție mult mai mare decât NIPT-urile standard, reducând incertitudinea diagnostică ✅ Testare timpurie și neinvazivă – Poate fi efectuat din săptămâna a 10-a de sarcină, fără riscuri pentru mamă sau făt ✅ Screening parental opțional – Posibilitatea de testare a părinților pentru mutații genetice ereditare ✅ Tehnologie avansată – Bazat pe secvențierea completă a exomului fetal (WES) cu acoperire ultra-profundă, utilizând algoritmi bioinformatici de ultimă generație
Toate femeile însărcinate, indiferent de vârstă, care doresc cea mai avansată metodă de screening prenatal Părinți cu antecedente familiale de boli genetice Cupluri care au avut sarcini anterioare cu anomalii genetice Femei care doresc un test prenatal mai detaliat decât NIPT-urile standard Părinți care doresc o analiză completă a riscurilor genetice ale fătului, chiar și în absența unor indicații medicale specifice
PrenatalGenome oferă cea mai complexă evaluare genetică prenatală disponibilă în prezent, revoluționând modul în care viitorii părinți pot afla informații esențiale despre sănătatea copilului lor.
Alege siguranța și precizia! Descoperă cele mai importante informații despre sănătatea genetică a bebelușului tău cu PrenatalGenome – singurul NIPT WES din lume. Programează testul acum și ia decizii informate pentru viitorul copilului tău!
Acest serviciu este destinat atât pacienților, cât și medicilor care doresc să ofere o îngrijire mai precisă și informată pentru pacienții lor.
0755 88 44 66
Consiliere genetică personalizată pentru decizii informate.
Copyright © 2024 All rights reserved.