Testare Genetică WGS (Whole Genome Sequencing) -Test genomic - secvențierea completă a genomului

Whole Genome Sequencing – cea mai cuprinzătoare formă de testare genomică utilizată în prezent în clinică.

Whole Genome Sequencing

Ce este testul WGS?

Secvențierea întregului genom (Whole Genome Sequencing – WGS) este cea mai cuprinzătoare formă de testare genomică utilizată în prezent în clinică. Ea permite testarea simultană a unei game largi de tipuri de variante într-un număr mare de gene. Tehnica analizează atât regiunile care codifică proteine (exonii) cât și pe cele non-codante (intronii și zonele reglatorii).

Printre avantajele unui test genomic WGS se numără

Acoperirea uniformă a întregului genom
Detectarea mai multe tipuri de variații genetice esențiale pentru diagnosticul și studiul bolilor genetice. Printre acestea se numără SNV-uri (variantele de nucleotide unice care implică modificarea unei singure baze azotate) și In-dels (inserțiile/delețiile mai mici de 500 de perechi de baze). De asemenea, un test genetic WGS permite detecția anomaliilor cromozomiale, cum ar fi monosomia, trisomia, disomia uniparentală și triploidia, dar și majoritatea secvențelor repetitive de ADN.
Identificarea mai precisă comparativ cu testarea WES a variantelor de tip CNV (variații ale numărului de copii de cel puțin 500 de perechi de baze) și de tip SV (variații structurale de tipul inversiilor sau translocațiilor unor segmente mari de ADN nuclear, inclusiv ADN mitocondrial)

Concluzie:

Secvențierea întregului genom este utilă în următoarele cazuri:
Fenotip neclar, nespecific sau suprapus, care nu indică clar o singură boală.
Manifestări clinice neclare sau atipice, unde metodele diagnostice tradiționale pot fi insuficiente.
Copii cu fenotip complex, sugerând o afecțiune genetică subiacentă, pentru care un singur test diagnostic poate accelera diagnosticul și tratamentul.

Diagnosticare extinsă:

WGS oferă o imagine completă a genomului, capturând variante mari și mici, inclusiv cele din regiunile necodificatoare care pot influența expresia genelor. Acest lucru este deosebit de util pentru diagnosticarea bolilor rare și complexe, precum cele oncogenetice și afecțiunile ereditare.

Versatilitate în aplicații medicale:

Testul genomic WGS este utilizat în diagnosticarea tulburărilor genetice, caracterizarea mutațiilor din cancer, monitorizarea bolilor infecțioase și identificarea noilor cauze genetice ale bolilor. De asemenea, are un rol esențial în personalizarea tratamentelor prin farmacogenomică, permițând adaptarea terapiilor în funcție de profilul genetic individual.

Rezultate acționabile:

WGS oferă date importante pentru a ghida tratamentele medicale. De exemplu, în oncologie, testul genetic WGS poate identifica mutațiile care contribuie la progresia tumorilor, permițând dezvoltarea de terapii personalizate și îmbunătățirea rezultatelor pentru pacienți.

Monitorizare și prevenție:

Testarea genetică WGS poate identifica riscurile genetice pentru boli comune, precum diabetul sau bolile cardiovasculare, permițând dezvoltarea de strategii preventive personalizate pentru pacienți cu risc crescut.

Acest serviciu este destinat atât pacienților, cât și medicilor care doresc să ofere o îngrijire mai precisă și informată pentru pacienții lor.

Contact

Alte pagini

Ai întrebări?

Sună-ne

0755 88 44 66

Consiliere genetică personalizată pentru decizii informate.