Scrie-ne

office@centrugenetica.ro

Sună-ne

0755 88 44 66

Ai întrebări?

Test GeneticPrenatalAdvanceScreening Non-invaziv pentru sănătatea fetală

Teste avansate pentru screening extins al anomaliilor cromozomiale fetale și al tulburărilor genetice.

Descoperă de ce pachetul PrenatalAdvance este soluția ideală pentru tine!

Îți dorești să afli cât mai multe despre sănătatea bebelușului tău încă din timpul sarcinii? Testele prenatale non-invazive îți oferă această posibilitate. Acestea sunt investigații moderne care permit, prin analiza unei cantități mici de ADN fetal (cfDNA) din săngele matern, evaluarea riscului ca bebelușul să se nască cu anumite afecțiuni genetice, fără a fi nevoie de proceduri medicale invazive, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale. Testarea PrenatalAdvance a ADN-ului fetal liber circulant este o metodă modernă și non-invazivă de screening prenatal (NIPT), recomandată pentru identificarea anomaliilor cromozomiale, sexului fetal, sindroamelor de microdeleție/microduplicație și celor mai comune sindroame genetice moștenite și de novo.

Când vine vorba de sănătatea și siguranța sarcinii, alegerea unui test prenatal de încredere este esențială.

Testele genetice PrenatalAdvence, acreditate și validate la nivel european, aduc un nivel superior de precizie și confort, atât pentru viitoarele mame, cât și pentru medicii curanți.

Avantajele remarcabile ale testelor prenatale PrenatalAdvance:

Non-invaziv și sigur :

Testul utilizează ADN-ul fetal liber circulant (cfDNA) extras dintr-o simplă probă de sânge matern, eliminând riscul asociat procedurilor invazive.

Tehnologie de vârf :

Secvențierea de nouă generație (NGS) oferă date complexe, utile pentru planificarea îngrijirilor viitoare.

Precizie excepțională:

Rată de detecție de peste 99% pentru anomalii genice, anomalii cromozomiale și tulburări genetice severe ale fătului, oferă o precizie și o detecție de neegalat.

Comandă testul PrenatalAdvance

Fracție fetală necesară de doar 1 %:

Detectează cfDNA chiar și la fracție fetală minimă (≥1%), ceea ce asigură o precizie excepțională, chiar și la sarcini cu cantități mici de ADN fetal.

Raport calitate-preț excelent :

Furnizează informații valoroase care pot preveni complicații și costuri mai mari pe termen lung.

Consultanță gratuită:

Informațiile clare și detaliate sunt oferite prin intermediul consilierii genetice gratuite, pre și post testare.

Detectare timpurie:

Se poate efectua începând cu săptămâna 10 de sarcină, oferindu-ți răgaz pentru decizii informate.

Spectru extins:

Testele acoperă o gamă variată de anomalii cromozomiale, sindroame determinate microdeleții/microduplicații, boli genetice moștenite și de novo

Rezultate rapide:

Obține informații detaliate în doar 7-12 zile lucrătoare.

Echilibru interior:

Monitorizează sănătatea copilului tău fără stres, indiferent de vârstă sau istoric familial.

  • Risc crescut de apariție a anomaliilor cromozomiale conform screening-ului de trimestrul I/II

  • Vărstă înaintată a gravidei (peste 35 de ani)

  • Sarcină cu un singur făt, concepție naturală sau prin FIV

  • Istoric familial de anomalii cromozomiale

  • Sarcină cu risc de tulburare genetică de novo sau ereditară

Consiliere genetică pre și post testare
GRATUITĂ.

Alege pachetul PrenatalAdvance potrivit pentru tine:

Test PrenatalAdvance 5

Test PrenatalAdvance 5

Permite identificarea sexului fetal și include screeningul aneuploidiilor de la nivelul cromozomilor 13,18,21, X și Y .

Citește mai multe
Test PrenatalAdvance Plus

Test PrenatalAdvance Plus

Include screening-ul pentru aneuploidiile comune (cromozomii 13, 18, 21, X, Y ), trisomiile rare (cromozomii 9, 16 ,22), sexul genetic și cele mai comune 24 de sindroame genetice determinate de microdeleții

Citește mai multe
Test PrenatalAdvance Karyo Plus

Test PrenatalAdvance Karyo Plus

Include screening-ul pentru aneuploidiile cromozomiale la nivelul întregului genom fetal, anomaliie cromozomiale structurale, sexul genetic și extinde analiza cu cele mai comune 50 de sindroame genetice determinate de microdeleții și microduplicații

Citește mai multe
Test PrenatalAdvance Genetics

Test PrenatalAdvance Genetics

Include screening-ul pentru aneuploidiile cromozomiale la nivelul întregului genom fetal, anomaliie cromozomiale structurale, sexul genetic și analizează cele mai comune 26 de sindroame genetice moștenite și 50 de sindroame genetice de novo.

Test PrenatalAdvance Genetics Micro

Test PrenatalAdvance Genetics Micro

Cel mai cuprinzător test prenatal de screening disponibil, analizând peste 100 de condiții genetice, inclusiv sindroame moștenite, de novo și anomalii genetice complexe, pentru o monitorizare completă și personalizată. Testul include screening-ul pentru aneuploidiile cromozomiale la nivelul întregului genom fetal,anomaliie cromozomiale structurale, sexul genetic, 50 de sindroame genetice determinate de microdeleții și microduplicații, cele mai comune 26 de sindrome genetice moștenite și a peste 50 de sindroame genetice de novo.

Include screening-ul pentru aneuploidiile cromozomiale comune (cromozomul 13, 18, 21, X și Y) și sexul fetal.

Testul permite detecția următoarelor anomalii cromozomiale:

  1. Trisomia 21 (Sindromul Down
  2. Trisomia 18 (Sindromul Edwards)
  3. Trisomia 13 (Sindromul Patau)
  4. Monosomia X (Sindromul Turner)
  5. XXY (Sindromul Klinefelter)
  6. XXX (Trisomia X)
  7. XYY (Sindromul Jacob)
  8. XXYY

Aceste anomalii cromozomiale pot avea un impact semnificativ asupra dezvoltării fizice și cognitive a copilului. Ele pot varia ca severitate, dar toate influențează calitatea vieții și necesită o îngrijire specializată. Studiile arată că riscul pentru aceste afecțiuni crește odată cu vârsta maternă, deși ele pot apărea la orice sarcină, indiferent de vârstă sau istoricul familial.

Testarea prenatală non-invazivă, precum NextGene BASIC, reprezintă o soluție modernă și sigură pentru identificarea acestor riscuri, oferind o alternativă rapidă și precisă la procedurile invazive. Identificarea precoce a acestor anomalii permite părinților să acceseze consiliere genetică, să înțeleagă implicațiile medicale și să planifice îngrijirea necesară. Într-un context în care sănătatea fătului este o prioritate, testarea prenatală devine un pas esențial pentru o sarcină informată și liniștită.

Include screening-ul pentru aneuploidiile comune (Trisomia 13, Trisomia 18, Trisomia 21, aneuploidiile cromozomilor sexuali X și Y) , trisomiile rare (Trisomia 9, Trisomia 16, Trisomia 22), sexul fetal și cele mai comune 24 de sindroame genetice determinate de microdeleții:

  1. Sindromul DIGEORGE (Sindromul deleției 22q11)
  2. Sindromul CRI DU CHAT (deleția 5p)
  3. Sindromul PRADER-WILLI
  4. Sindromul ANGELMAN
  5. Sindromul MICRODELEȚIEI 1p36
  6. Sindromul WOLF-HIRSCHHORN (deleția 4p16.3)
  7. Sindromul JACOBSEN (Sindromul deleției 11q)
  8. Sindromul SMITH-MAGENIS
  9. Sindromul deleției 16p11.2-p12.2
  10. Sindromul deleției 2q33.1
  11. Sindromul deleției 8p23.1
  12. Sindromul deleției 12q14
  13. Sindromul deleției MILLER-DIEKER (17p13.3)
  14. Sindromul deleției 2p15-16.1
  15. Sindromul POTOCKI-SHAFFER (deleția 11p11.2)
  16. Sindromul deleției 18Q (18q22.3-q23)
  17. Sindromul WITTEVEEN-KOLK (deleția 15q24)
  18. Sindromul GLASS (deleția 2q32-q33)
  19. Sindromul deleției 17q23.1-q23.2
  20. Sindromul deleției 6q25
  21. Sindromul PHELAN-MCDERMID (deleția 22q13.3)
  22. Sindromul deleției 2q37

Include screening-ul pentru aneuploidiile comune (Trisomia 13, Trisomia 18, Trisomia 21, aneuploidiile cromozomilor sexuali X și Y) , trisomiile rare (Trisomia 9, Trisomia 16, Trisomia 22), sexul fetal, translocații cromozomiale dezechilibrate (rearanjări cromozomiale cu pierderi sau câștig de material genetic) și cele mai comune 50 de sindroame genetice determinate de microdeleții sau microduplicații:

  1. Sindromul deleției 22q11 (VCF / DiGeorge)
  2. Sindromul duplicației 22q11
  3. Sindromul Cri du Chat (deleția 5p)
  4. Sindromul Prader-Willi (Tip I)
  5. Sindromul Angelman (Tip I)
  6. Sindromul Prader-Willi (Tip II)
  7. Sindromul Angelman (Tip II)
  8. Sindromul microdeleției 1p36
  9. Sindromul Wolf-Hirschhorn (deleția 4p16.3)
  10. Sindromul Jacobsen (sindromul deleției 11q)
  11. Sindromul Langer-Giedion (deleția 8q24.1)
  12. Sindromul Smith-Magenis
  13. Sindromul Potocki-Lupski (duplicație 17p11.2)
  14. Sindromul microdeleției 16p11.2-p12.2
  15. Sindromul deleției 2q33.1
  16. Sindromul microduplicației 16p11.2-p12.2
  17. Sindromul deleției 8p23.1
  18. Sindromul duplicației 8p23.1
  19. Sindromul microdeleției 12q14
  20. Sindromul deleției Miller-Dieker (MDS)
  21. Sindromul microdeleției 2p15-16.1
  22. Sindromul microdeleției Potocki-Shaffer
  23. Sindromul deleției 18q
  24. Sindromul Witteveen-Kolk (deleția 15q24)
  25. Sindromul Rubinstein-Taybi (deleția 16p13.3)
  26. Sindromul deleției 1q41-q42
  27. Sindromul deleției 1q43-q44
  28. Sindromul Glass (deleția 2q32-q33)
  29. Sindromul deleției 17q23.1-q23.2
  30. Sindromul microdeleției 2q23.1
  31. Sindromul microdeleției 6q25
  32. Sindromul Phelan-McDermid
  33. Sindromul deleției 19q13.11
  34. Sindromul duplicației 17p13.3
  35. Sindromul deleției 3q13.31
  36. Sindromul deleției 8q22.1
  37. Sindromul deleției 14q22 (Frias)
  38. Sindromul deleției 1p32-p31
  39. Sindromul deleției 5q12
  40. Sindromul deleției 15q25
  41. Sindromul Yuan-Harel-Lupski
  42. Sindromul deleției 4q21
  43. Sindromul deleției 5q14.3
  44. Sindromul deleției 2p12-p11.2
  45. Sindromul deleției 10q26
  46. Sindromul deleției 3pter-p25
  47. Sindromul deleției 6q24-q25
  48. Sindromul Kleefstra (deleția 9q34.3)
  49. Sindromul deleției 2q37
  50. Sindromul deleției 17p13.1

Include screening-ul pentru aneuploidiile cromozomiale la nivelul întregului genom fetal,anomaliie cromozomiale structurale, sexul genetic și analizează cele mai comune 26 de sindroame genetice moștenite și 50 de sindroame genetice de novo (permite analiza a 34 de gene a căror mutații sunt asociate cu displazii scheletale, defecte cardiace, anomalii congenitale, autism, epilepsii și dizabilitați intelectuale).

Cele 27 de sindroame genetice moștenite pentru care se face screening sunt:

  1. Deficiență de acil-CoA dehidrogenază
  2. Hiperoxalurie primară tipul I
  3. Leucodistrofie metacromatică
  4. Boala Wilson
  5. Deficiență de biotinidază
  6. Hiperhomocisteinemie
  7. Fibroză chistică
  8. Sindromul Smith-Lemli-Opitz
  9. Distrofie musculară Emery-Dreifuss tip I
  10. Boala de depozitare a glicogenului tip II
  11. Boala Krabbe
  12. Galactozemie
  13. Boala Gaucher tip I II III IIIC perinatală
  14. Neuropatie Charcot-Marie-Tooth legată de X dominantă tip I
  15. Surditate autozomal recesivă IA
  16. Surditate autozomal recesivă IB
  17. Boala Fabry
  18. Deficiență de 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenază
  19. Talasemia beta / Anemia falciformă
  20. Boala Tay-Sachs
  21. Febra familială mediteraneană
  22. Aciduria metilmalonică și hiperhomocisteinemia
  23. Fenilcetonurie
  24. Tulburare congenitală de glicozilare tip IA
  25. Deficiență de alfa-1 antitripsină
  26. Acondrogeza tip IB
  27. Neuropatia Charcot-Marie-Tooth XLD tip I

Cele 35 de gene analizate, asociate cu sindroame genetice de novo, sunt: ACTB, ACTG1, ASXL1, CHD7, HDAC8, JAG1, MECP2, NIPBL, NSD1, SETBP1, SHH, SOX9, ZIC2, FGFR2, FGFR3, COL2A1, COL1A1, COL1A2, BRAF, CBL, HRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NRAS, PPP1CB, RAD21, RAF1, RIT1, PTPN11, RRAS2, SHOC2 și SOS1.

Aceste gene sunt asociate cu peste 50 de sindroame genetice de-novo:
Sindromul Baraitser-Winter
Sindromul Baraitser-Winter
Sindromul Bohring-Opitz
Sindromul CHARGE
Sindromul Cornelia de Lange tip V
Sindromul Alagille
Sindromul Rett
Sindromul Cornelia de Lange tip I
Sindromul Sotos tip I
Sindromul Schinzel-Giedion
Holoprosencefalia tip III
Displazia campomelică
Holoprosencefalia tip V
Sindromul Antley-Bixler
Sindromul Apert
Sindromul Crouzon
Sindromul Jackson-Weiss
Sindromul Pfeiffer tip I/II/III
Hipocondroplazia
Sindromul Muenke
Displazie tanatoforică tip I
Displazie tanatoforică tip II
Acondroplazia
Sindromul CATSHL
Sindromul Crouzon
Acondrogeza tip II
Sindromul Ehlers-Danlos forma clasică / tipul VIIA
Osteogeneza imperfecta tip I/II/III/IV
Sindromul Ehlers-Danlos cardiac-valvular/ tipul VIIB
Osteogeneza imperfecta tip II/III/IV
Sindromul cardiofaciocutanat tip I
Sindromului Noonan-like
Sindromul Costello/Sindromul Noonan
Sindromul cardiofaciocutanat tip I
Sindromul cardiofaciocutanat tip III
Sindromul cardiofaciocutanat tip IV
Sindromul Noonan tip XI
Sindromul Noonan tip VI/cancer
Sindromul Noonan-like tip II
Sindromul Cornelia de Lange tip IV
Sindromul Noonan tip V/ Sindromul LEOPARD tip II
Sindromul Noonan tip VIII
Leucemie mielomonocitară juvenilă
Sindromul Noonan tip I/ Sindromul LEOPARD /cancer
Sindromul Noonan tip XII
Sindromul Noonan-like
Sindromul Noonan tip IV

Este cel mai cuprinzător test prenatal de screening disponibil, analizând peste 100 de condiții genetice, inclusiv sindroame moștenite, de novo și anomalii genetice complexe, pentru o monitorizare completă și personalizată. Testul include screening-ul screening-ul pentru aneuploidiile cromozomiale la nivelul întregului genom fetal,anomaliie cromozomiale structurale, sexul genetic, 50 de sindroame genetice determinate de microdeleții și microduplicații, cele mai comune 26 de sindrome genetice moștenite și a peste 50 de sindroame genetice de novo (permite analiza a 34 de gene a căror mutații sunt asociate cu displazii scheletale, defecte cardiace, anomalii congenitale, autism, epilepsii și dizabilitați intelectuale).

Cele 50 de sindroame genetice determinate de microdeleții și microduplicații analizate sunt:

  1. Sindromul deleției 22q11 (VCF / DiGeorge)
  2. Sindromul duplicației 22q11
  3. Sindromul Cri du Chat (deleția 5p)
  4. Sindromul Prader-Willi (Tip I)
  5. Sindromul Angelman (Tip I)
  6. Sindromul Prader-Willi (Tip II)
  7. Sindromul Angelman (Tip II)
  8. Sindromul microdeleției 1p36
  9. Sindromul Wolf-Hirschhorn (deleția 4p16.3)
  10. Sindromul Jacobsen (sindromul deleției 11q)
  11. Sindromul Langer-Giedion (deleția 8q24.1)
  12. Sindromul Smith-Magenis
  13. Sindromul Potocki-Lupski (duplicație 17p11.2)
  14. Sindromul microdeleției 16p11.2-p12.2
  15. Sindromul deleției 2q33.1
  16. Sindromul microduplicației 16p11.2-p12.2
  17. Sindromul deleției 8p23.1
  18. Sindromul duplicației 8p23.1
  19. Sindromul microdeleției 12q14
  20. Sindromul deleției Miller-Dieker (MDS)
  21. Sindromul microdeleției 2p15-16.1
  22. Sindromul microdeleției Potocki-Shaffer
  23. Sindromul deleției 18q
  24. Sindromul Witteveen-Kolk (deleția 15q24)
  25. Sindromul Rubinstein-Taybi (deleția 16p13.3)
  26. Sindromul deleției 1q41-q42
  27. Sindromul deleției 1q43-q44
  28. Sindromul Glass (deleția 2q32-q33)
  29. Sindromul deleției 17q23.1-q23.2
  30. Sindromul microdeleției 2q23.1
  31. Sindromul microdeleției 6q25
  32. Sindromul Phelan-McDermid
  33. Sindromul deleției 19q13.11
  34. Sindromul duplicației 17p13.3
  35. Sindromul deleției 3q13.31
  36. Sindromul deleției 8q22.1
  37. Sindromul deleției 14q22 (Frias)
  38. Sindromul deleției 1p32-p31
  39. Sindromul deleției 5q12
  40. Sindromul deleției 15q25
  41. Sindromul Yuan-Harel-Lupski
  42. Sindromul deleției 4q21
  43. Sindromul deleției 5q14.3
  44. Sindromul deleției 2p12-p11.2
  45. Sindromul deleției 10q26
  46. Sindromul deleției 3pter-p25
  47. Sindromul deleției 6q24-q25
  48. Sindromul Kleefstra (deleția 9q34.3)
  49. Sindromul deleției 2q37
  50. Sindromul deleției 17p13.1

Cele 26 de sindroame genetice moștenite pentru care se face screening sunt:

  1. Deficiență de acil-CoA dehidrogenază
  2. Hiperoxalurie primară tipul I
  3. Leucodistrofie metacromatică
  4. Boala Wilson
  5. Deficiență de biotinidază
  6. Hiperhomocisteinemie
  7. Fibroză chistică
  8. Sindromul Smith-Lemli-Opitz
  9. Distrofie musculară Emery-Dreifuss tip I
  10. Boala de depozitare a glicogenului tip II
  11. Boala Krabbe
  12. Galactozemie
  13. Boala Gaucher tip I II III IIIC perinatală
  14. Neuropatie Charcot-Marie-Tooth legată de X dominantă tip I
  15. Surditate autozomal recesivă IA
  16. Surditate autozomal recesivă IB
  17. Boala Fabry
  18. Deficiență de 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenază
  19. Talasemia beta / Anemia falciformă
  20. Boala Tay-Sachs
  21. Febra familială mediteraneană
  22. Aciduria metilmalonică și hiperhomocisteinemia
  23. Fenilcetonurie
  24. Tulburare congenitală de glicozilare tip IA
  25. Deficiență de alfa-1 antitripsină
  26. Acondrogeza tip IB
  27. Neuropatia Charcot-Marie-Tooth XLD tip I

Cele 35 de gene analizate, asociate cu sindroame genetice de novo, sunt: ACTB, ACTG1, ASXL1, CHD7, HDAC8, JAG1, MECP2, NIPBL, NSD1, SETBP1, SHH, SOX9, ZIC2, FGFR2, FGFR3, COL2A1, COL1A1, COL1A2, BRAF, CBL, HRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NRAS, PPP1CB, RAD21, RAF1, RIT1, PTPN11, RRAS2, SHOC2 și SOS1.

Aceste gene sunt asociate cu peste 50 de sindroame genetice de-novo:

  • Sindromul Baraitser-Winter
  • Sindromul Baraitser-Winter
  • Sindromul Bohring-Opitz
  • Sindromul CHARGE
  • Sindromul Cornelia de Lange tip V
  • Sindromul Alagille
  • Sindromul Rett
  • Sindromul Cornelia de Lange tip I
  • Sindromul Sotos tip I
  • Sindromul Schinzel-Giedion
  • Holoprosencefalia tip III
  • Displazia campomelică
  • Holoprosencefalia tip V
  • Sindromul Antley-Bixler
  • Sindromul Apert
  • Sindromul Crouzon
  • Sindromul Jackson-Weiss
  • Sindromul Pfeiffer tip I/II/III
  • Hipocondroplazia
  • Sindromul Muenke
  • Displazie tanatoforică tip I
  • Displazie tanatoforică tip II
  • Acondroplazia
  • Sindromul CATSHL
  • Sindromul Crouzon
  • Acondrogeza tip II
  • Sindromul Ehlers-
  • Danlos forma clasică / tipul VIIA
  • Osteogeneza imperfecta tip I/II/III/IV
  • Sindromul Ehlers-Danlos cardiac-valvular/ tipul VIIB
  • Osteogeneza imperfecta tip II/III/IV
  • Sindromul cardiofaciocutanat tip I
  • Sindromului Noonan-like
  • Sindromul Costello/
  • Sindromul Noonan
  • Sindromul cardiofaciocutanat tip I
  • Sindromul cardiofaciocutanat tip III
  • Sindromul cardiofaciocutanat tip IV
  • Sindromul Noonan tip XI
  • Sindromul Noonan tip VI/cancer
  • Sindromul Noonan-like tip II
  • Sindromul Cornelia de Lange tip IV
  • Sindromul Noonan tip V/ Sindromul LEOPARD tip II
  • Sindromul Noonan tip VIII
  • Leucemie mielomonocitară juvenilă
  • Sindromul Noonan tip I/ Sindromul LEOPARD /cancer
  • Sindromul Noonan tip XII
  • Sindromul Noonan-like
  • Sindromul Noonan tip IV

Alege să fii informată și liniștită în cea mai frumoasă etapă a vieții tale!

Testele prenatale Advance îți oferă mai mult decât rezultate – îți oferă certitudinea că faci cele mai bune alegeri pentru tine și bebelușul tău. Prin precizie avansată, siguranță garantată și rezultate rapide, aceste teste te ajută să înțelegi mai bine sănătatea fătului tău și să planifici cu încredere fiecare pas al sarcinii.

Nu lăsa necunoscutul să îți umbrească bucuria! Alege PrenatalAdvence și descoperă o soluție modernă, non-invazivă, care îți pune la dispoziție tehnologia de ultimă generație și expertiza genetică. Împreună, facem din siguranța și sănătatea copilului tău o prioritate absolută!

Acest serviciu este destinat atât pacienților, cât și medicilor care doresc să ofere o îngrijire mai precisă și informată pentru pacienții lor.

Contact

  • office@centrugenetica.ro
  • 9 AM - 5 PM , Luni - Vineri
  • 0755 88 44 66

Alte pagini

Ai întrebări?

Sună-ne

0755 88 44 66

Consiliere genetică personalizată pentru decizii informate.

Copyright © 2024 All rights reserved.