Test genomic WESWhole Exome SequencingDiagnostic genomic avansat

Whole Exome Sequencing – Testare genetică WES avansată pentru diagnosticare personalizată

Whole Exome Sequencing

Ce este testul WES?

Secvențierea întregului exom (Whole Exome Sequencing – WES) reprezintă o tehnică de secvențiere de nouă generație (NGS) care se concentrează pe regiunile codificatoare de proteine ale genomului, cunoscute sub numele de exoni. Deși exomul reprezintă doar aproximativ 1-2% din genomul uman, acesta conține majoritatea mutațiilor asociate bolilor, ceea ce face ca WES să fie o metodă extrem de utilă pentru identificarea acestor mutații în scopuri clinice și de cercetare.

Secvențierea întregului exom este utilă în următoarele cazuri:

Simptome clinice de origine necunoscută sau istoric familial de afecțiuni ereditare.
Diagnostic neclar după teste genetice ce vizează o singură genă sau panel-uri genetice.
Simptome complexe și variabile sugerând multiple afecțiuni.
Tulburări cauzate de mozaicism genetic, precum RASopatiile sau malformațiile vasculare.

Diagnosticarea bolilor ereditare prin teste genomice:

Testul WES este utilizată pe scară largă pentru diagnostic genetic, fiind o metodă versatilă ce evaluează o gamă extinsă de boli genetice și complexe, printre care se pot enumera afecțiunile neurologice, bolile metabolice, cancerele ereditare, bolile imunologice, afecțiunile cardiologice și hematologice, bolile endocrine, patologiile musculo-scheletice, afecțiunile dermatologice, tulburăriri de vedere și auz dar și bolile sistemului digestiv și genito-urinar.

Acoperirea mare a regiunii:

Focalizarea pe exoni permite o acoperire mai profundă a acestor regiuni, ceea ce înseamnă că acestea sunt secvențiate mai detaliat și cu o mai mare acuratețe, astfel cresc șansele de a detecta, prin testare genomică, varianta genetică implicată în producerea bolii.

Detecție de variații multiple:

Detectarea mai multe tipuri de variații genetice esențiale pentru diagnosticul și studiul bolilor genetice. Printre acestea se numără SNV-uri (variantele de nucleotide unice care implică modificarea unei singure baze azotate) și In-dels (inserțiile/delețiile mai mici de 500 de perechi de baze). Cu acoperire limitată pot fi identificate variantele de tip CNV (variații ale numărului de copii de cel puțin 500 de perechi de baze) și de tip SV (variații structurale de tipul inversiilor sau translocațiilor unor segmente mari de ADN nuclear, inclusiv ADN mitocondrial). De asemenea, permite detecția anomaliilor cromozomiale, cum ar fi monosomia, trisomia, disomia uniparentală și triploidia.

Test genetic WES – preț accesibil:

Accesibilitatea financiară și prelucrarea mai rapidă a datelor genomice comparativ cu secvențierea întregului genom. Dacă te interesează un test genetic WES, prețul este, de multe ori, mai avantajos decât alte opțiuni de secvențiere, fără să compromită calitatea informațiilor obținute.

Acest serviciu este destinat atât pacienților, cât și medicilor care doresc să ofere o îngrijire mai precisă și informată pentru pacienții lor.

Contact

Alte pagini

Ai întrebări?

Sună-ne

0755 88 44 66

Consiliere genetică personalizată pentru decizii informate.