Teste genetice BOLI RARE
TESTE GENETICE
Testele genetice pentru boli rare identifică mutații care cauzează afecțiuni genetice rar întâlnite, oferind un diagnostic precis pentru pacienți și familii. Aceste teste sunt esențiale pentru înțelegerea naturii afecțiunii, stabilirea unui tratament personalizat și sprijinirea consilierii genetice. Diagnosticarea timpurie a bolilor rare prin teste genetice poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacienților și poate preveni complicațiile pe termen lung.
WES (Whole Exome Sequencing)
Analiza exomului pentru a identifica mutațiile genetice.
WGS (Whole Genome Sequencing)
Evaluarea completă a genomului.
FAQ
Întrebări frecvente
Dacă ai și alte întrebări la care nu găsești răspunsul mai jos, te rugăm să ne contactezi!
Oferim trei tipuri de teste genetice avansate:
- WES (Whole Exome Sequencing): Analizează regiunile codificatoare ale ADN-ului (exonii) pentru a detecta mutații genetice responsabile de boli ereditare.
- WGS (Whole Genome Sequencing): Oferă o secvențiere completă a întregului genom, inclusiv regiunile codificatoare și necodificatoare.
- Testul Prenatal Harmony: Un test non-invaziv care evaluează riscul de anomalii cromozomiale precum Sindromul Down și alte trisomii.
WES (Whole Exome Sequencing) analizează toate genele codificatoare pentru a identifica mutații genetice asociate bolilor ereditare. Este recomandat persoanelor cu simptome inexplicabile, istoric familial de boli genetice, sau celor care doresc un diagnostic detaliat pentru tulburări rare.
WES analizează doar regiunile codificatoare ale genomului, care conțin majoritatea mutațiilor genetice relevante pentru boli. WGS oferă o imagine completă a genomului, incluzând atât regiunile codificatoare, cât și cele necodificatoare, și este recomandat pentru cazurile complexe în care se dorește o analiză detaliată a întregului genom.
Testul Harmony este un test prenatal non-invaziv, ceea ce înseamnă că nu implică riscuri pentru mamă sau făt. Se efectuează prin prelevarea unei probe de sânge matern, eliminând riscurile asociate cu proceduri invazive precum amniocenteza. Este un test sigur și precis, cu o rată de detecție de peste 99% pentru Trisomia 21 (Sindromul Down)
- Testul WES și WGS: Rezultatele sunt disponibile în aproximativ 20 de zile lucrătoare.
- Testul Harmony: Rezultatele sunt disponibile în 10-14 zile după prelevarea probei de sânge.
Dacă rezultatele testului Harmony indică un risc crescut pentru o anomalie cromozomială, recomandăm consilierea genetică și confirmarea diagnosticului printr-un test invaziv, cum ar fi amniocenteza sau prelevarea de vilozități coriale, în funcție de recomandările medicului.
Da, testul Harmony este validat atât pentru sarcinile cu risc crescut, cât și pentru cele cu risc scăzut. Poate fi folosit pentru sarcini cu un singur făt, sarcini gemelare și chiar pentru sarcini cu ovule donate
Recoltarea pentru testele WES și WGS se face fie printr-o probă de sânge, fie printr-un swab bucal (tampon de salivă). Ambele metode sunt simple și nedureroase. În cazul probei de salivă, un tampon steril este folosit pentru a colecta celule din interiorul obrazului, iar în cazul sângelui, o cantitate mică este prelevată de către personalul medical.
Recoltarea pentru testul Harmony se poate face începând cu săptămâna a 10-a de sarcină. Testul constă într-o prelevare simplă de sânge matern, iar rezultatele sunt disponibile în 10-14 zile. Nu este necesară pregătire specială înainte de recoltare
Acest serviciu este destinat atât pacienților, cât și medicilor care doresc să ofere o îngrijire mai precisă și informată pentru pacienții lor.
Contact
- office@centrugenetica.ro
- 9 AM - 5 PM , Luni - Vineri
- 0755 88 44 66
Ai întrebări?
Consiliere genetică personalizată pentru decizii informate.
Copyright © 2024 All rights reserved.