Sindromul Down (Trisomia 21): cauze, simptome și ce poți face înainte de naștere?

Sindromul Down, cunoscut medical drept trisomia 21, este una dintre cele mai frecvente anomalii cromozomiale diagnosticate în lume. Tot mai multe familii aleg să se informeze în timpul sarcinii, pentru a fi pregătite sau pentru a lua decizii medicale în cunoștință de cauză. 

Ce este trisomia 21 și de ce se numește sindromul Down? 

Sindromul Down este o afecțiune genetică determinată de prezența unui cromozom 21 suplimentar în celulele organismului. În loc de cele două copii normale ale cromozomului 21, persoanele cu această afecțiune au trei, de unde și numele medical: trisomia 21. 

Această modificare genetică apare în momentul formării celulelor reproductive (ovul sau spermatozoid) sau imediat după fertilizare, printr-un proces de non-disjuncție cromozomială. Materialul genetic suplimentar influențează dezvoltarea fizică și neurologică a fătului, iar efectele variază de la o persoană la alta. 

Termenul „sindrom Down” provine de la medicul britanic John Langdon Down, care a descris sistematic această afecțiune în 1866. 

Ce tipuri de sindrom Down există? 

Genetic, există trei tipuri de sindrom Down, fiecare cu un mecanism distinct. 

• Trisomia 21 clasică este cea mai frecventă formă, prezentă în aproximativ 95% dintre cazuri. Toate celulele organismului conțin câte trei copii ale cromozomului 21. 

• Mozaicismul apare când doar o parte dintre celule prezintă trisomia 21, în timp ce restul au cariotipul normal. Această formă este mai rară și, în general, asociată cu manifestări mai puțin severe. 

• Translocația robertsoniană reprezintă o a treia formă, în care materialul suplimentar al cromozomului 21 este atașat unui alt cromozom, cel mai adesea cromozomul 14. Aceasta este singura formă care poate fi moștenită de la un părinte purtător, chiar dacă părintele purtător nu are simptome. 

Cunoașterea tipului exact de sindrom Down este relevantă clinic și genetic, mai ales atunci când familia dorește o sarcină viitoare. 

Care sunt cauzele sindromului Down? 

Cauza principală a sindromului Down este o eroare în procesul de diviziune celulară, care duce la apariția unui cromozom 21 în plus. Această eroare nu este cauzată de comportamentul părinților și nu poate fi prevenită prin schimbări de stil de viață. 

Există totuși factori care cresc probabilitatea apariției acestei anomalii cromozomiale. 

• Vârsta maternă avansată este factorul de risc cel mai bine documentat. Probabilitatea crește progresiv după 35 de ani și devine semnificativ mai mare după 40. Femeile sub 35 de ani pot avea copii cu trisomia 21, iar riscul statistic crește progresiv odată cu vârsta. 

• Istoricul familial contează mai ales în cazul translocației robertsoniene. Dacă unul dintre părinți este purtător al acestei translocații, riscul de recurență este mai mare față de populația generală. 

• O sarcină anterioară cu trisomie 21 crește ușor probabilitatea ca afecțiunea să apară din nou, fără a reprezenta o certitudine. 

În majoritatea cazurilor, sindromul Down apare în absența oricărui factor de risc identificabil. De aceea, screeningul prenatal este recomandat tuturor gravidelor, indiferent de vârstă. 

Dacă ești gravidă sau planifici o sarcină, testul PrenatalAdvance poate oferi răspunsuri clare încă din săptămâna 10. Echipa Centrului de Genetică București îți stă la dispoziție pentru consiliere gratuită înainte de testare. 

Cum arată bebelușii cu sindromul Down? Trăsături fizice specifice 

Bebelușii cu sindromul Down prezintă, de regulă, mai multe caracteristici fizice ușor de recunoscut, deși intensitatea lor variază de la un copil la altul. Un singur semn nu confirmă diagnosticul. 

Printre trăsăturile cel mai frecvent observate la naștere: 

• Tonus muscular redus (hipotonie) vizibil mai ales în primele luni de viață, când copilul pare „moale” la ținut în brațe 

• Față rotundă, cu trăsături aplatizate la nivelul punții nazale 

• Ochi cu ușoară înclinație oblică și pliu epocantal la colțul intern 

• Urechi mici, poziționate ușor mai jos față de normal 

• Gură relativ mică, cu tendința de a rămâne deschisă; limba poate ieși ușor în afară 

• Mâini late, cu un singur pliu palmar transversal 

• Statură sub media vârstei, care devine mai evidentă pe măsură ce copilul crește 

Aceste trăsături sunt vizibile din primele ore după naștere, iar medicul neonatolog le evaluează imediat. Diagnosticul de certitudine se stabilește ulterior prin analiza cromozomială (cariotip). 

Care sunt simptomele sindromului Down? 

Sindromul Down implică, pe lângă caracteristicile fizice, mai multe manifestări medicale și de dezvoltare ce trebuie urmărite atent. 

• Dizabilitate intelectuală de grad variabil, de la ușoară la moderată. Viteza de învățare și înțelegerea sunt afectate, dar aceasta nu înseamnă că persoana nu poate deveni autonomă sau nu poate dobândi abilități funcționale solide. 

• Întârzieri în dezvoltarea motorie: copiii cu sindromul Down învață să se întoarcă, să stea, să meargă mai târziu decât de obicei, din cauza hipotoniei musculare. 

• Dezvoltare mai lentă a vorbirii: copiii încep să vorbească mai târziu, iar logopedia timpurie are, în majoritatea cazurilor, rezultate bune. 

• Afecțiuni medicale asociate, care pot include malformații cardiace congenitale (prezente la aproximativ 50% dintre cazuri), probleme tiroidiene, deficite de auz sau vedere, risc crescut pentru anumite forme de leucemie și, odată cu înaintarea în vârstă, risc crescut de boală Alzheimer. 

Fiecare persoană cu sindromul Down are propriul tablou clinic, iar severitatea acestor manifestări diferă considerabil de la caz la caz. 

Cât trăiesc copiii cu sindromul Down? 

Speranța de viață a persoanelor cu sindromul Down a crescut considerabil în ultimele decenii, datorită progreselor în diagnosticul și tratamentul afecțiunilor asociate. Dacă în anii 1960 media de viață era de aproximativ 10 ani, astăzi aceasta depășește 60 de ani în țările cu acces la îngrijire medicală adecvată.